Genetsko stanje Jakobovega sindroma, ki prizadene samo moške

Morda ste že slišali za sindrom XYY ali Jakobov sindrom, vendar nikoli niste vedeli, kaj to pomeni in zakaj se pojavlja v človeškem telesu. Jakobov sindrom je genetsko stanje, ki vključuje kromosome v vsaki človeški celici. Običajno imajo moški 46 kromosomov v vsaki celici, in sicer kromosomov X in Y (XY). Jakobov sindrom se pojavi tudi, ko imajo moški dodaten Y kromosom v vsaki celici (XYY). Moški z Jakobovim sindromom imajo 47 kromosomov.

Več o Jakobovem sindromu

To genetsko stanje, znano tudi kot kariotip XYY ali sindrom YY, se pojavi pri enem od tisoč moških in se lahko pojavi samo pri moških. Večina ljudi z Jakobovim sindromom ima nenavadno fizično stanje. Nekateri med njimi so visoki, drugi imajo težave z govorno artikulacijo. Lahko rastejo tudi z različnimi oblikami mišic. Kljub temu ljudje z Jakobovim sindromom nimajo bistvenih fizičnih razlik v primerjavi s tistimi, ki ga nimajo. Tudi njihov spolni razvoj je bil normalen. Kakšni so torej simptomi Jakobovega sindroma?

Simptomi Jakobovega sindroma

Dojenčki, rojeni z Jakobovim sindromom, ne kažejo nobenih fizičnih razlik. Ker je eden najpogostejših simptomov Jakobovega sindroma nenavadna višina. To je običajno mogoče opaziti pri starosti 5-6 let. Vsak moški z Jakobovim sindromom ima različne simptome. Najpogostejši simptomi so naslednji pogoji:
  • Relativno nizka teža v primerjavi z njegovo rastjo
  • Večja velikost glave
  • Pojav hudih aken v adolescenci
  • Težko se učite in težko govorite
  • Zakasnjen motorični razvoj, na primer hoja ali sedenje
  • Šibke mišice (hipotonija)
  • Tresenje v rokah
  • Nižji IQ
Ne, da vsak moški, ki ima Jakobov sindrom, kaže zgornje simptome. Pravzaprav nekateri bolniki z Jakobovim sindromom ne kažejo nobenih fizičnih simptomov. Pri odraslih moških je neplodnost ali neplodnost simptom, ki se lahko čuti zaradi Jakobovega sindroma. Pri otrocih lahko Jakobov sindrom povzroči vedenjske težave, kot so motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD), razdražljivost, impulzivnost ali celo izzivanje. Toda mirno, to vedenje se lahko s starostjo omili.

Vzroki za Jakobov sindrom

Jakobov sindrom je posledica naključne mešanice ali mutacije, ko se ustvari moška genetska koda. Raziskovalci so ugotovili, da se Jakobov sindrom pojavlja naključno, med nastajanjem zarodka. Večino primerov Jakobovega sindroma povzroča napačna delitev celic v semenčici in se ne prenašajo v družine.

Ali je Jakobov sindrom ozdravljiv?

Odgovor je ne. Za Jakobov sindrom ni zdravila. Vendar pa lahko zdravljenje v obliki terapije zmanjša simptome, ki se pojavijo pri obolelih. Še posebej, če je bil Jakobov sindrom odkrit zgodaj. Ljudje z Jakobovim sindromom lahko zaprosijo za pomoč v bolnišnici, da premagajo vse simptome, ki jih čutijo, kot so težave pri govoru ali učnih sposobnostih. Ko se ljudje starajo, se morajo ljudje z Jakobovim sindromom posvetovati tudi z ekipo strokovnjakov za reprodukcijo, da bi opisali morebitne težave z neplodnostjo. Tukaj so vrste terapije, ki jih lahko opravijo ljudje z Jakobovim sindromom.

  • Govorna terapija

Ker imajo posamezniki z Jakobovim sindromom lahko težave z govorom, lahko skupina medicinskih strokovnjakov priporoči govorno terapijo za zdravljenje težave.

  • Fizioterapija

Fizikalno terapijo lahko izvajajo osebe z Jakobovim sindromom, ki imajo težave z mišicami in motoričnimi sposobnostmi.

  • Izobraževalna terapija

Če ima vaš otrok Jakobov sindrom, je dobro, da se o tem pogovorite z učitelji v šoli, da se izognete nesporazumom. Pripravite urnik študija, ki najbolje ustreza potrebam vašega otroka. [[Povezan članek]]

Opombe iz SehatQ

Posamezniki z Jakobovim sindromom se običajno gibljejo kot drugi ljudje na splošno, čeprav morajo občutiti simptome bolezni. Vendar pa se pojavi Jakobov sindrom, neopažen. Če se Jakobov sindrom diagnosticira čim prej, je seveda bolje, saj lahko zdravniški tim poda priporočila za najprimernejše zdravljenje.