Bolezni, ki se lahko prenesejo na potomce, so bolezni, ki nastanejo zaradi genetskih mutacij. Zato se ta bolezen večinoma pojavlja pri ljudeh, ki so v krvnem sorodstvu iz roda v rod.
Kakšne bolezni se lahko prenesejo na potomce?
Genske in kromosomske nenormalnosti sprožijo genetske bolezni Glavni vzrok dednih bolezni je prisotnost genetskih motenj, ki jih nosijo starši. Raziskava, objavljena v reviji National Centre for Biotechnology Information, pojasnjuje, da ima vsaka oseba dve kopiji gena, ki ga prenašata biološka mati in oče. Na podlagi raziskav, ki so bile opisane prej, so geni materiali, ki obstajajo v telesu in so uporabni za dedovanje lastnosti živih bitij. Ta gen se nahaja na kromosomu. Ljudje imamo 23 parov kromosomov ali 43 kromosomov, polovico od očeta in polovico od matere. Eden od kromosomov določa spol osebe. Samice imajo XX kromosome, moški pa XY kromosome. Če ima biološki oče ali mati spremembo gena, to pomeni, da imata gensko mutacijo. Zdi se, da lahko genske mutacije povzročijo dedne bolezni. Genetske bolezni, ki se pojavijo kot posledica te mutacije, se dedujejo po preprostem vzorcu. Dva glavna vzorca sta:
- Podedovana kopija gena mutira, bodisi kopija gena od očeta, matere ali obojega.
- Mutacije se pojavijo v enem od spolnih kromosomov (X in Y) ter ostalih 23 parih kromosomov.
[[Povezan članek]]
Različne dedne bolezni
Bolezni, ki se lahko prenesejo na potomce, so bolezni, ki jih običajno ni mogoče pozdraviti. To je zato, ker se genetske mutacije običajno začnejo pojavljati v telesnih celicah, ki so nastale pred rojstvom. Tukaj je nekaj pogostih dednih bolezni:
1. Talasemija
Talasemija povzroča telesu pomanjkanje hemoglobina Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) je talasemija bolezen, ki se lahko prenese na potomce, ker genetske mutacije povzročajo telesu pomanjkanje hemoglobina. Hemoglobin je beljakovina v rdeči krvi, ki prenaša kisik po telesu. Talasemija je razdeljena na dve vrsti, in sicer alfa talasemija in beta talasemija. Ko se pojavi alfa talasemija, je težava s kromosomom številka 16. Medtem, ko pride do težave s kromosomom številka 11, se pojavi beta talasemija. Ko ima oseba genetsko bolezen talasemijo, povzroči razvoj mikrocitne in hipokromne anemije. To je zato, ker so njihove rdeče krvne celice manjše od normalnih celic. Poleg tega rdeča barva rdečih krvnih celic postane bolj bleda.
2. Hemofilija
Hemofilija povzroči, da se kri ne strdi.. Hemofilija je bolezen, ki se lahko prenese v dednost zaradi mutiranega gena, ki preprečuje strjevanje krvi. Pravzaprav v nekaterih primerih ni ugotovljeno, da imajo telesa hemofilikov gene, ki delujejo na strjevanje krvi. Vzrok za hemofilijo, ki je dedna bolezen, je mutacija gena za kromosom X. Kromosom X pripada moškim (XY). Zato so moški bolj dovzetni za hemofilijo. Medtem imajo ženske dva X kromosoma (XX). Genska mutacija se mora zgoditi v obeh kopijah kromosoma, da ima ženska hemofilijo. Pri ljudeh s hemofilijo se pojavijo naslednji simptomi:
- Krvavitev v sklepih, za katero sta značilna bolečina in krči.
- Modrice zaradi kopičenja krvi v mišicah (hematom).
- Krvavitev v dlesni in ustih.
- Pri odprti rani se kri težko strdi.
- Blato in urin s krvjo.
- Pogoste krvavitve iz nosu in jih je težko ustaviti.
3. Barvna slepota
Barvna slepota je posledica genske mutacije v retinalnem stožcu Barvna slepota je dedna bolezen, glavni simptom pa je nezmožnost razlikovanja barv, zlasti rdeče, rumene, zelene in modre. To se zgodi zaradi genske nenormalnosti, ki jo najdemo v stožcih mrežnice, ki so uporabni za zagotavljanje barve očesu. V stožcu mrežnice so tri vrste genov, povezanih z barvo. Ta gen je sestavljen iz genov za dolge svetlobne valove (L), srednje svetlobne valove (M) in kratke svetlobne valove (S). Glede na raziskavo v reviji Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, ko pogledamo rumenkasto zeleno barvo, geni dolgega (L) in srednjega (M) svetlobnega valovanja delujejo močno, geni kratkih svetlobnih valov (S) pa delujejo šibko. Medtem, ko gledamo rdečo luč, gen L deluje močneje kot M, gen S pa sploh ne deluje. Modra in vijolična barva se pojavita, ko gen S deluje močno. Na podlagi raziskave, objavljene v reviji Vision Research , se na kromosomu X nahajajo geni za dolgo svetlobo (L) in srednjo svetlobo (M). Če pride do genetske mutacije tako v genih L kot v M, bo oseba doživela rdeče-zeleno barvna slepota. Nacionalni inštitut za oči pojasnjuje, da so moški nagnjeni k rdeče-zeleni barvni slepoti, ker imajo moški en kromosom X. [[sorodni članki]]
4. Melanomski kožni rak
Genske mutacije lahko poškodujejo kožne celice in povzročijo raka Melanomski kožni rak je genetska bolezen, ki se lahko prenaša iz generacije v generacijo. Melanomski kožni rak se pojavi v celicah melanocitov, ki so celice, ki dajejo koži barvo. DNK v teh celicah je poškodovana, tako da melanociti rastejo izven nadzora. Na podlagi raziskav v reviji Annals of Translational Medicine, mutacije v genih, ki delujejo na zaviranje tumorjev, povzročajo staranje, ki povzroča poškodbe celic. Pravzaprav ta poškodba povzroči celično smrt v koži. To mutacijo najdemo pri 20 % družinskih članov, ki so nagnjeni k kožnemu raku melanoma. To pomeni, da se stopnja mutacije gena poveča, ko se v družini odkrije število primerov kožnega raka melanoma. Kožni rak melanoma je kategoriziran kot avtosomno dominantna genetska bolezen. To pomeni, da obstaja samo ena kopija mutiranega gena. Kopije mutiranega gena nosijo starši z dedno boleznijo. Otroci s starši z avtosomno dominantno dednimi boleznimi, kot je melanomski kožni rak, imajo 50-odstotno tveganje za dedovanje bolezni.
5. Astma
Genetske motnje pri astmi se prenašajo po ženski strani, ena od dednih bolezni je astma. Astma je genetska bolezen, ker se genske nenormalnosti prenašajo s staršev na otroke. Vendar vzorec potomcev ni preprost s sekvenciranjem kromosomov ali genov staršev. Raziskava, objavljena v reviji American Thoracic Society, je pokazala, da se astma šteje za dedno bolezen, ker imajo krvni sorodniki skupne dedne gene. Poleg tega se astma šteje za genetsko bolezen zaradi kombinacije genetskih variacij očeta in matere. Glede na raziskavo, objavljeno v British Medical Journal, je astma povezana z boleznimi, ki se lahko dedujejo, in sicer z astmo, ki jo povzročajo alergije (atopična astma). Ta študija je pokazala, da se geni, povezani z atopično astmo, dedujejo na avtosomno dominanten način, to pomeni, da obstaja ena sama genetska kopija, ki je podvržena mutaciji. Vendar pa so raziskave pokazale, da se ta genska mutacija prenaša samo po matriarhalni liniji (ženska stran).
6. Diabetes mellitus
Nuklearna družina podeduje gen, ki povzroča sladkorno bolezen.Študija WHO je pokazala, da je tveganje za sladkorno bolezen tipa 2 kot bolezen podedovano pri sorodnikih prve stopnje (nuklearna družina). To pomeni, da imajo otroci in bratje in sestre, rojeni staršem s sladkorno boleznijo, 3-krat večjo verjetnost, da bodo imeli sladkorno bolezen, kot če bi zgodovino delili stari starši ali strici in tete. Če ima eden od enojajčnih dvojčkov sladkorno bolezen tipa 2, lahko tveganje za sladkorno bolezen tipa 2 pri dvojčku doseže 60 do 90 odstotkov. Medtem pa do sladkorne bolezni, ki se pojavi pred 25. letom starosti, pride zaradi genetske mutacije v genu, ki uravnava encim, ki proizvaja inzulin. Posledično trebušna slinavka ne more normalno proizvajati inzulina, zato se krvni sladkor nenadzorovano dviga.
Opombe iz SehatQ
Bolezni, ki se lahko dedujejo, so bolezni, ki so tesno povezane s spremembami ali izgubo določenih genov v telesu. To se imenuje genetska mutacija. Genetskih bolezni, ki se prenašajo na potomce, običajno ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko nekatera zdravila in zdravljenja obvladujejo simptome in znake te dedne bolezni. Vzorce dednih bolezni je mogoče videti iz mutiranih kopij genov in kromosomov. Nekatere bolezni, ki se lahko prenesejo na potomce, se običajno prenesejo na določen spol. To je posledica dejavnika v strukturi spolnih kromosomov, in sicer XX za ženske in XY za moške. Ker na dedne bolezni vplivajo genetska stanja, se pričakuje, da bo vsak družinski član še naprej nudil podporo obolelim, da bodo ostali navdušeni nad zdravljenjem in opravljanjem vsakodnevnih dejavnosti. Če imate v preteklosti dedne bolezni, vam nikoli ne škodi, da se posvetujete z zdravnikom in se obrnete na:
klepetajte v aplikaciji za zdravje družine SehatQ .
Prenesite aplikacijo zdaj na Google Play in Apple Store. [[Povezan članek]]