Genske mutacije: definicija, vrste, bolezni in njihov vpliv na človeka

Izraz genska mutacija se pogosto povezuje kot vzrok, da se nekdo spremeni v superjunaka ali superja zlobnež ali kriminalci z več ali manj deli telesa od običajnih pogojev. Medtem ko v samem medicinskem svetu genetske mutacije, ki se pojavijo v telesu, ne povzročajo vedno tako drastičnih sprememb. V mnogih primerih genetske mutacije, ki se pojavijo v telesu, povzročijo bolezen, ne da bi povzročile opazne fizične spremembe. Pri raku je na primer ta bolezen najpogostejša oblika mutacije v človeškem telesu. Kaj je torej genetska mutacija in kaj je treba pri tem upoštevati? Daj no, glej celotno razlago spodaj.

Opredelitev genske mutacije

Gen je del celice, ki se nahaja na kromosomu. Ta razdelek je odgovoren za prenašanje genetskih informacij, shranjenih v DNK, od staršev do otrok. Ta genetska informacija je tisto, zaradi česar so otroci in starši enaki. Začenši od fizične podobnosti, kot sta obraz in lasje, do bolezni. Citirano po Nacionalni inštitut za raziskave človeškega genoma, genske mutacije so spremembe v zaporedjih nukleotidov DNK, ki jih povzročijo napake pri kopiranju DNK, ki se pojavijo med celično delitvijo, izpostavljenostjo kemikalijam ali mutagenom, okužbi z virusi. Genetska sprememba ali mutacija je zapleten proces, ki vključuje najmanjšo enoto organizma, in sicer celico in DNK v njej. V nekaterih primerih imajo lahko mutacije, ki se pojavijo, tudi pozitiven vpliv na telo, na primer, da postanemo bolj imuni na bolezen. Ljudje, ki imajo mutacije, doživljajo spremembe v genskem materialu v DNK v njih. Te spremembe se lahko pojavijo samo v DNK ali pa segajo na kromosome, ki vključujejo več vrst genov. Tukaj je nekaj dejstev o genetskih mutacijah, ki lahko bolj jasno razložijo mehanizem tega pojava.
  • Ko pride do spremembe gena, se lahko poškoduje celica, v kateri sta gen in DNK. Ko pride do obsežne poškodbe celic, bodo motene različne telesne funkcije. To povzroči, da bolnik zboli.
  • Mutirani gen je lahko podedovan od enega ali obeh staršev. Razlog je v tem, da se genetske informacije nahajajo v spermi in jajčnih celicah. Nekaterim ljudem ta mutacija ne povzroča večjih težav. Toda pri nekaterih lahko zaradi tega stanja telo postane bolj dovzetno za bolezni.
  • Mutirani geni niso vedno posledica dednosti. To stanje lahko povzročijo tudi zunanji dejavniki, kot so virusi, sevanje, izpostavljenost UV žarkom in navade kajenja.
  • V mnogih primerih lahko imunski sistem dejansko premaga poškodovane celice. Naš imunski sistem je dovolj izpopolnjen, da odkrije poškodovane ali mutirane celice in jih nato popravi ali uniči.

Vrste genskih mutacij

V našem telesu obstajajo različne vrste genov. Torej lahko pride do sprememb v eni ali več od teh vrst. Toda na splošno lahko vrste genskih mutacij razdelimo v dve glavni skupini, in sicer:

1. Naravna genska mutacija

Naravne genske mutacije so spremembe, ki se prenašajo s starša na otroka. To stanje je znano tudi kot mutacija zarodne linije. Ti geni se nahajajo v semenčicih in jajčnih celicah, ki so znane tudi kot zarodne celice. Ko se združi s spermo, bo oplojeno jajčece prejelo DNK od obeh staršev. Če je prejeta DNK mutirana DNK, bo otrok, rojen iz tega jajčeca, prenesel mutirano DNK v vse svoje telesne celice.

2. Umetna genska mutacija

Medtem se umetne genetske mutacije pogosto imenujejo tudi somatske mutacije. Te mutacije se ne prenašajo od staršev in se ne pojavijo v vseh celicah telesa. Te spremembe se lahko pojavijo zaradi različnih stvari, kot so okoljski dejavniki ali napake, ki jih DNK povzroči med procesom delitve celic. [[Povezan članek]]

Bolezni, ki se lahko pojavijo zaradi genskih mutacij

Mutiran gen ima lahko tako dobre kot slabe učinke na zdravje. Vendar pa to stanje tudi ne more vplivati ​​na telo. V primeru genetskih sprememb, ki povzročajo bolezen, lahko zdravstvene težave nastanejo samo zaradi genov ali kombinacije genetskih mutacij in okoljskih dejavnikov, kot so nezdrav življenjski slog, onesnaženost in izpostavljenost UV svetlobi. Nekatere bolezni, ki nastanejo zgolj zaradi genskih mutacij, so znane kot genetske bolezni. Nekatere genetske bolezni, vključno z:
  • Anemija srpastih celic
  • marfanov sindrom
  • Alfa in beta talasemija
  • Cistična fibroza
  • Sindrom krhkega X
  • Huntingtonova bolezen
  • Hemokromatoza
Medtem pa bolezni, ki jih povzroča kombinacija genetskih in okoljskih mutacij, vključujejo:
  • Rak
  • debelost
  • Srčna bolezen
  • Alzheimerjeva bolezen
  • sladkorna bolezen
  • Visok krvni pritisk
  • Artritis

Prednosti, ki se lahko pojavijo zaradi genskih mutacij

Za razliko od filmov spremembe genov ne pomenijo nujno, da lahko letite ali izginete kot nadljudje. Vendar pa obstaja več prednosti, ki se lahko pojavijo kot posledica genskih mutacij, kot so:

1. Boljši pri športu

V našem telesu obstaja gen, imenovan ACTN3, ki igra vlogo pri uravnavanju gibanja mišic, ko tečemo ali dvigujemo uteži. Ko se mutira in se raven genov poveča, se lahko poveča sposobnost teka in dvigovanja uteži.

2. Lahko je svež, tudi če spite le nekaj časa

Nekaterim ljudem, če spijo le 4 ure na dan, zagotovo primanjkuje energije. Drugim pa je ta čas več kot dovolj, da si lahko povrnejo energijo. Sposobnost hitrejšega polnjenja telesne "baterije" lahko pridobimo iz mutiranega gena hDEC2.

3. Naj bo čut za okus bolj občutljiv

Čut za okus nekaterih ljudi je lahko bolj občutljiv kot večina ljudi. To povečano sposobnost okušanja bi lahko povzročile mutacije v genu TAS2R38 kot genu receptorja grenkega okusa v jeziku.

4. Kosti se ne zlomijo zlahka

Ljudje, katerih gen LRP5 mutira, imajo dve možnosti, ki se lahko zgodita. Ta gen uravnava gostoto kosti in mineralov v telesu. Torej, ko pride do mutacije, obstaja možnost, da boste imeli kosti, ki so krhke in se zlahka zlomijo. Ko pa se v istem genu pojavijo različne vrste mutacij, imajo lahko ljudje, ki jih doživijo, gostejšo kostno gostoto kot drugi ljudje, tako da se ne zlomijo zlahka.

5. Raven holesterola je lahko kljub uživanju maščob stabilna

Na raven holesterola v telesu močno vpliva življenjski slog. Vendar pa lahko geni igrajo tudi vlogo pri dvigih in padcih holesterola v krvi. Nekatere spremembe genov lahko zmanjšajo proizvodnjo proteina CETP. Ko telesu primanjkuje ravni CETP, se bo raven dobrega holesterola ali HDL v telesu povečala. HDL ni škodljiv za telo in bo dejansko pomagal znebiti slabega holesterola ali LDL iz krvnih žil. [[sorodni članek]] Genska mutacija je nekaj, česar ni mogoče preprečiti. Zato ne moremo veliko storiti, da bi zmanjšali tveganje za to stanje. Vendar pa lahko z bolj zdravim načinom življenja še vedno zmanjšate tveganje za razvoj bolezni, ki jih povzroča kombinacija mutiranih genov in okolja.