Izraz genska mutacija se pogosto povezuje kot vzrok, da se nekdo spremeni v superjunaka ali superja zlobnež ali kriminalci z več ali manj deli telesa od običajnih pogojev. Medtem ko v samem medicinskem svetu genetske mutacije, ki se pojavijo v telesu, ne povzročajo vedno tako drastičnih sprememb. V mnogih primerih genetske mutacije, ki se pojavijo v telesu, povzročijo bolezen, ne da bi povzročile opazne fizične spremembe. Pri raku je na primer ta bolezen najpogostejša oblika mutacije v človeškem telesu. Kaj je torej genetska mutacija in kaj je treba pri tem upoštevati? Daj no, glej celotno razlago spodaj.
Opredelitev genske mutacije
Gen je del celice, ki se nahaja na kromosomu. Ta razdelek je odgovoren za prenašanje genetskih informacij, shranjenih v DNK, od staršev do otrok. Ta genetska informacija je tisto, zaradi česar so otroci in starši enaki. Začenši od fizične podobnosti, kot sta obraz in lasje, do bolezni. Citirano po Nacionalni inštitut za raziskave človeškega genoma, genske mutacije so spremembe v zaporedjih nukleotidov DNK, ki jih povzročijo napake pri kopiranju DNK, ki se pojavijo med celično delitvijo, izpostavljenostjo kemikalijam ali mutagenom, okužbi z virusi. Genetska sprememba ali mutacija je zapleten proces, ki vključuje najmanjšo enoto organizma, in sicer celico in DNK v njej. V nekaterih primerih imajo lahko mutacije, ki se pojavijo, tudi pozitiven vpliv na telo, na primer, da postanemo bolj imuni na bolezen. Ljudje, ki imajo mutacije, doživljajo spremembe v genskem materialu v DNK v njih. Te spremembe se lahko pojavijo samo v DNK ali pa segajo na kromosome, ki vključujejo več vrst genov. Tukaj je nekaj dejstev o genetskih mutacijah, ki lahko bolj jasno razložijo mehanizem tega pojava.- Ko pride do spremembe gena, se lahko poškoduje celica, v kateri sta gen in DNK. Ko pride do obsežne poškodbe celic, bodo motene različne telesne funkcije. To povzroči, da bolnik zboli.
- Mutirani gen je lahko podedovan od enega ali obeh staršev. Razlog je v tem, da se genetske informacije nahajajo v spermi in jajčnih celicah. Nekaterim ljudem ta mutacija ne povzroča večjih težav. Toda pri nekaterih lahko zaradi tega stanja telo postane bolj dovzetno za bolezni.
- Mutirani geni niso vedno posledica dednosti. To stanje lahko povzročijo tudi zunanji dejavniki, kot so virusi, sevanje, izpostavljenost UV žarkom in navade kajenja.
- V mnogih primerih lahko imunski sistem dejansko premaga poškodovane celice. Naš imunski sistem je dovolj izpopolnjen, da odkrije poškodovane ali mutirane celice in jih nato popravi ali uniči.
Vrste genskih mutacij
V našem telesu obstajajo različne vrste genov. Torej lahko pride do sprememb v eni ali več od teh vrst. Toda na splošno lahko vrste genskih mutacij razdelimo v dve glavni skupini, in sicer:1. Naravna genska mutacija
Naravne genske mutacije so spremembe, ki se prenašajo s starša na otroka. To stanje je znano tudi kot mutacija zarodne linije. Ti geni se nahajajo v semenčicih in jajčnih celicah, ki so znane tudi kot zarodne celice. Ko se združi s spermo, bo oplojeno jajčece prejelo DNK od obeh staršev. Če je prejeta DNK mutirana DNK, bo otrok, rojen iz tega jajčeca, prenesel mutirano DNK v vse svoje telesne celice.2. Umetna genska mutacija
Medtem se umetne genetske mutacije pogosto imenujejo tudi somatske mutacije. Te mutacije se ne prenašajo od staršev in se ne pojavijo v vseh celicah telesa. Te spremembe se lahko pojavijo zaradi različnih stvari, kot so okoljski dejavniki ali napake, ki jih DNK povzroči med procesom delitve celic. [[Povezan članek]]Bolezni, ki se lahko pojavijo zaradi genskih mutacij
Mutiran gen ima lahko tako dobre kot slabe učinke na zdravje. Vendar pa to stanje tudi ne more vplivati na telo. V primeru genetskih sprememb, ki povzročajo bolezen, lahko zdravstvene težave nastanejo samo zaradi genov ali kombinacije genetskih mutacij in okoljskih dejavnikov, kot so nezdrav življenjski slog, onesnaženost in izpostavljenost UV svetlobi. Nekatere bolezni, ki nastanejo zgolj zaradi genskih mutacij, so znane kot genetske bolezni. Nekatere genetske bolezni, vključno z:- Anemija srpastih celic
- marfanov sindrom
- Alfa in beta talasemija
- Cistična fibroza
- Sindrom krhkega X
- Huntingtonova bolezen
- Hemokromatoza
- Rak
- debelost
- Srčna bolezen
- Alzheimerjeva bolezen
- sladkorna bolezen
- Visok krvni pritisk
- Artritis