Razumevanje genetike in različnih bolezni, povezanih z njo

Razumevanje genetike je študija o tem, kako se določene lastnosti pri ljudeh, kot so barva las, barva oči, tveganje za bolezni, prenašajo s staršev na njihove otroke. Genetika ali genetika vpliva na to, kako so lahko te podedovane lastnosti pri vsaki osebi različne. Vaše genetske informacije se imenujejo vaš genom ali geni. Geni, ki jih imate, so narejeni iz kemikalije, imenovane deoksiribonukleinska kislina (DNK) in je shranjena v skoraj vsaki celici v vašem telesu. Genetika je eden od dejavnikov, za katere velja, da lahko povečajo ali zmanjšajo človekovo tveganje za bolezen. Tako naj bi razumevanje genetike pomagalo izboljšati zdravje in zmanjšati tveganje za nekatere bolezni.

Kaj se preučuje v genetiki?

Iz tega razumevanja genetike lahko preučujete in razumete, kako so lastnosti dedovane (podedovane), pa tudi kakšne vrste variacij v lastnostih se lahko pojavijo pri njih. Zdravstvene motnje ali dedne genetske bolezni so posledica mutacij v genih, ki so bili prvotno zdravi. Z vidika genetike boste izvedeli, kako lahko genske mutacije, ki se pojavijo, povzročijo ali povečajo tveganje za nastanek bolezni pri človeku in njegovih potomcih. Geni se nahajajo na kromosomih, ki se prenašajo s staršev na otroke. Obstaja 23 parov kromosomov, ki so kombinacija očetovega in materinega kromosomov. Če kromosom vsebuje okvarjen ali mutiran gen, so lahko genetsko povezane bolezni podedovane. Bolezni, povezane z genetskimi motnjami, lahko kažejo različne stopnje resnosti, odvisno od tega, ali je dedni gen recesiven ali dominanten.

• Bolezni, ki jih povzročajo prevladujoči geni, se običajno lahko pojavijo tudi, če je le ena kopija gena z mutacijo DNK enega od staršev. Na primer, če ima en starš bolezen, to pomeni, da ima vsak otrok 50-odstotno možnost, da bo zbolel.
• Bolezni, ki jih povzročajo recesivni geni, imajo manjšo možnost, da povzročijo resno škodo človeku. To je zato, ker novi recesivni gen povzroča zdravstvene težave, če je podedovan od obeh staršev ali pa morata biti obe kopiji gena podvrženi mutacijam DNK. Na primer, če imata oba starša eno kopijo mutiranega gena, ima otrok 25-odstotno možnost za razvoj bolezni. V tem primeru se starši imenujejo nosilec.

Genetske motnje lahko povzročijo tudi mutacije DNK v genih osebe. To stanje lahko vpliva na delovanje gena. Mutacije DNK so lahko podedovane ali pa se pojavijo v jajčecu ali spermi. [[Povezan članek]]

Različne genetske bolezni

Downov sindromje ena izmed priljubljenih genetskih bolezni. Poleg razumevanja pomena genetike je dobro poznati tudi bolezni, ki so z njo povezane. Najpogosteje poznanih je vsaj pet vrst genetsko povezanih bolezni, in sicer:

1. Srpastocelična anemija

Srpastocelična anemija povzroči, da rdeče krvne celice spremenijo obliko. Če so rdeče krvne celice običajno oblikovane kot krofi, se pri bolnikih s to boleznijo oblika spremeni kot srp. Nenormalna oblika rdečih krvnih celic povzroči, da se kri strdi in ujame v krvne žile. To stanje lahko povzroči hude bolečine in resne zaplete, kot so poškodbe organov, okužbe in akutni respiratorni sindrom.

2. Talasemija

Talasemija je dedno genetsko stanje, ki povzroča omejeno količino hemoglobina, ki ga telo lahko proizvede naravno. To stanje bo oviralo distribucijo kisika po telesu. Talasemija lahko povzroči tudi hudo anemijo. Zaradi tega stanja ljudje s talasemijo potrebujejo posebno zdravljenje, kot so redne transfuzije krvi.

3. Cistična fibroza (cistična fibroza)

Cistična fibroza je kronično genetsko stanje, ki povzroči, da človekovo telo proizvaja gosto in lepljivo sluz. To stanje lahko povzroči motnje v dihalnem, prebavnem in reproduktivnem sistemu. Cistična fibroza se lahko podeduje, če imata oba starša gen za to bolezen. Na splošno lahko ljudje s to genetsko boleznijo doživijo tudi hujše zdravstvene težave. Študija je pokazala, da 95 odstotkov bolnikov s cistično fibrozo ne more imeti potomcev (sterilnih) s srednjo starostjo preživetja približno 33,4 leta. Preživetje se lahko izboljša s fizikalno terapijo, prehranskimi dopolnili in zdravljenjem.

4. Downov sindrom

Downov sindrom je genetsko sorodna bolezen, ki jo povzroča mutacija v kromosomu, pri katerem je dodatna kopija 21. kromosoma. Trpilec downov sindrom bo pokazal nagnjenost k zamudi kognitivnega razvoja, od blage do hude. Da bi ugotovili trend downov sindrome, lahko se izvedejo podrobni prenatalni presejalni testi materine krvi. Poleg tega, starejša kot je materina starost ob porodu, večja je verjetnost, da bo otrok imel prirojene napake downov sindrom.

5. Tay-Sachsova bolezen

Tay-Sachsova bolezen je genetska motnja, ki jo povzroča kromosomska napaka, podobna downov sindrom. Pri Tay-Sachsovi bolezni je okvarjen kromosom 15. Ta motnja povzroča motnje živčnega sistema in ga postopoma poškoduje, dokler ni lahko usodna. To stanje pogosto povzroči smrt otrok, starih 5 let. Tay-Sachsova bolezen se lahko odkrije tudi v odrasli dobi. Ta pogoj se imenuje Pozen začetek Tay-Sachs, kar lahko povzroči zmanjšanje bolnikove ravni kognitivne sposobnosti. To je razumevanje genetike in vrst bolezni, povezanih z njo. Če želite izvedeti, katera tveganja bolezni se lahko prenašajo v vaši družini, se lahko posvetujete z zdravstvenim delavcem. Če imate vprašanja o genetskih boleznih, lahko brezplačno vprašate svojega zdravnika neposredno v aplikaciji za zdravje družine SehatQ. Prenesite aplikacijo SehatQ zdaj v App Store ali Google Play.