Ste se kdaj vprašali, zakaj je človek lahko videti tako kot njegov oče ali mama? Zakaj obstajajo enojajčni dvojčki ali ne? Odgovor na to skrivnost je mogoče odgovoriti, ko razumete, kaj so genom, DNK in geni. [[Povezan članek]]
Kaj je genom?
Genom je celoten sklop DNK organizma, vanj so vključeni geni. Genom vsebuje vse informacije, potrebne za oblikovanje in izvajanje funkcij organizma. Velikost genoma je skupna količina DNK, ki jo vsebuje ena popolna kopija genoma. Človeški genom se imenuje genom Homo sapiens, ki je sestavljen iz 23 parnih kromosomov z več kot 3 milijardami baznih parov DNK (baznih parov). V človeškem telesu je vsaj 3 milijone parov DNK in vsi ti se nahajajo v jedru vsake celice. Kaj je DNK?
Deoksiribonukleinska kislina ali DNK je biološki material, ki je prisoten v vsaki celici v našem telesu. DNK je dedna in je genetska koda, po kateri se razlikujete od drugih ljudi. DNK je oblikovan kot par dveh dolgih zvitih pramenov. Ta trak se imenuje dvojna vijačnica. Vsak pas je razpored enot z imenom baze. Obstajajo štiri vrste podlag, in sicer: adenin (A), citozin (C) , gvanin (G) in timina (T). adenin vez z timina, začasno gvanin vez z citozin. Te vezi tvorijo lestvi podobno strukturo med verigami DNK. Razporeditev teh enot bo kasneje postala genetska koda, in sicer navodila za vse telesne funkcije živih bitij, tudi človeka. Kaj je gen?
Geni so zbirke DNK. Velikost človeškega gena je različna, odvisno od količine DNK, ki jo vsebuje. V razponu od sto do milijonov DNK. Ocenjuje se, da ima vsak človek od 20.000 do 25.000 genov. Ti geni se nato združijo v kromosome. Približno en odstotek genov služi kot navodila, katere beljakovine naj proizvedejo v telesu. Medtem ko drugi igrajo pomembno vlogo pri uravnavanju celične aktivnosti. V človeškem telesu sta dve kopiji vsakega gena. En izvod od očeta in en izvod od matere. Večina genov, ki jih delijo vsi ljudje, je enakih. Vendar je približno manj kot 1 odstotek genov, ki se razlikujejo od osebe do osebe. Zaradi te razlike fizični videz pri vsaki osebi ni enak. Pregled delovanja genov v človeškem telesu
Težko si je predstavljati in razumeti, kaj so genom, geni ali DNK. Naslednji primer vam lahko pomaga: Obstaja otrok po imenu Sarah. Njegovo telo je sestavljeno iz milijonov celic. Znotraj vsakega celičnega jedra so kromosomi. Kromosomi so dolge zgoščene niti DNK. Sarah ima par kromosomov, enega od očeta in enega od matere. Kromosomi očeta vsebujejo gen za kodraste lase. Tako so tudi kromosomi od matere. Genetska koda daje navodila Sarinemu telesu, da tvori beljakovine, da naredi kodraste lase. Zato ima Sarah kodraste lase. Poleg gena za kodraste lase ima Sarahin oče dva gena za črne lase, njena mama pa en gen za črne lase in en gen za rjave lase. Sarah je nato dobila en gen za črne lase od očeta in en gen za črne lase od svoje matere. Zato ima Sarah črne lase. Druga zgodba je z Irwanom, Sarinim mlajšim bratom. Irwan je dobil en gen za črne lase od očeta in en gen za rjave lase od svoje matere. S tem ima Irwan potem črno-rjave lase, kar se razlikuje od Sarah, ki ima črne lase. Razlike v kombinaciji podedovanih genov lahko povzročijo, da je vsak človek drugačen, tudi če so bratje in sestre. Toda na splošno so organi vseh ljudi enaki. Sarah in Irwan imata lastnosti, zaradi katerih sta človeška in se razlikujeta od drugih živih bitij. Kaj pa genetske motnje?
Poleg normalnih telesnih funkcij lahko nepravilno ali spremenjeno delo genov povzroči nekatere bolezni. Zdravstvene težave so lahko posledica spremenjenih genov (mutacije), prisotnosti dodatnih genov ali izgube določenih genov. Nekateri primeri pogostih genetskih motenj vključujejo Downov sindrom, anemijo srpastih celic, cistično fibrozo, fenilketonurijo in drugo. [[sorodni članek]] Glede na to, da ima človeško telo od 25 do 35 tisoč genov. Lahko se pojavi možnost genskih nenormalnosti. Ko se to stanje pojavi, običajno potrebujete posvetovanje z genetskim specialistom. Zdravnik bo razložil, kaj so genom, geni in DNK, ki so lahko vzrok za genetsko motnjo, ki se pojavi. Enako z vrstami genov, ki ga lahko sprožijo.