Harlekinska ihtioza je genetska bolezen, za katero je značilna suha, odebeljena, luskasta koža, podobna ribjim luskam. Stanje, ki ga ima ta otrok, je zelo redko z incidenco 1 od 300.000 rojstev. Do danes je bilo po vsem svetu prijavljenih okoli 200 primerov. Na splošno ta zdravstvena motnja napada dele telesa, ki vključujejo veke, nos, usta in ušesa. Kožne motnje, ki se pojavijo, lahko dojenčkom otežijo uravnavanje telesne temperature in boj proti okužbi. Ker gre za resno stanje, ta redka kožna bolezen zahteva intenzivno medicinsko zdravljenje. Toda kaj je vzrok?
Harlekinska ihtioza posledica genske mutacije
Ovitek harlekinska ihtioza se je prvič poročalo, da se je pojavila v Južni Karolini v Združenih državah leta 1750. Medtem ko je bil prvi primer ugotovljen med testi nosečnosti, se je zgodil leta 1983. Po mnenju strokovnjakov to bolezen povzročajo mutacije v genu ABCA12. Ti geni igrajo vlogo pri tvorbi beljakovin, ki so pomembne za razvoj kožnih celic. Če je funkcija gena ABCA12 motena, bo razvoj zunanje plasti kože zavrt. Zaradi tega stanja koža postane trda in debela. Oseba je lahko nosilec bolezni (nosilec), vendar ni pokazal nobenih simptomov ali značilnosti. Na primer, lahko postanete nosilec harlekinske ihtioze če podedujete gen od enega od staršev. Če pa imata gen oba vaša starša, imate 25-odstotno možnost, da zbolite. Po podatkih iz Nacionalna organizacija za redke motnje, harlekinska ihtioza prizadene približno 1 od 500.000 ljudi.Simptom harlekinska ihtioza se lahko sčasoma spremeni
Običajno simptomi harlekinska ihtioza bo bolj vidna, ko bo novorojenček. Toda sčasoma se bodo simptomi spremenili.Pri novorojenčkih
Pri novorojenčkih so vidni simptomi trda, zadebeljena in napeta koža na vseh površinah telesa, tudi na obrazu. To lahko povzroči številne težave, ki vključujejo:- Veke, ki se raztezajo
- Oči se ne morejo zapreti
- Ustnice so stisnjene, zato so usta odprta
- Ušesa spojena z glavo
- Noge in roke so majhne in otekle
- Težave pri premikanju rok in nog
- Težko dojiti
- Težave z dihanjem
- Okužbe kože
- Dehidracija ali pomanjkanje tekočine
- Nizka telesna temperatura
- Raven natrija v krvi, ki je nad normalno oz hipernatremija
Ko se otrok razvija
Ko so starejši, dojenčki, ki trpijo za harlekinska ihtioza lahko pride do zamud pri telesnem razvoju v obliki:- Rdeča in luskasta koža
- Tanki lasje
- Nenavadne poteze obraza
- Zmanjšana slušna sposobnost
- Težave z gibanjem prstov
- Debeli nohti
- Ponavljajoče se okužbe kože
- Vedno se počutite vroče
lahko harlekinska ihtiozaozdravljen?
Te redke bolezni, ki jo pogosto obravnavajo kot prekletstvo, ni mogoče pozdraviti. Do zdaj ni zdravila ali medicinskega postopka, ki bi bolnika lahko obnovil. Vendar je drugače kot v starih časih, kjer je trpel harlekinska ihtioza lahko preživijo le nekaj dni po rojstvu, zdaj lahko preživijo dlje z intenzivno nego novorojenčkov in zdravil. Zdravljenje je namenjeno odpravljanju simptomov, zlasti tistih, ki se pojavijo na koži. Razlog je v tem, da koža služi kot prva obramba telesa pred bakterijami in virusi. Zato je obvladovanje simptomov na koži zelo pomembno za otroke s harlekinihtioza pogoste okužbe kože. Novorojenčki, ki imajo harlekinska ihtioza bo postavljen v vlažen in higienski prostor, da se prepreči okužba. Poleg tega bo zdravnik zagotovil kremo iz vazelina, da bo otroška koža gladka in hidrirana. Zdravnik bo predpisal tudi vrsto drugih zdravil, kot so:- Uporabite antibiotike, da preprečite okužbo
- Pokrijte kožo s povojem, da preprečite okužbo
- Postavite cev v dihalne poti, da pomagate dihati
- Zagotovite kapljice za oči ali drugo zaščito za oči.