Ena od krvnih bolezni, kaj je talasemija?

Kaj je talasemija? Talasemija je dedna bolezen, ki jo povzročajo mutacije v DNK celic, ki sestavljajo hemoglobin. S to mutacijo telo ne more proizvesti dovolj hemoglobina in povzroči zmanjšano število rdečih krvnih celic v telesu. To je razlog, zakaj je talasemija razvrščena kot krvna bolezen. Pri blagih stanjih ta bolezen ne zahteva zdravljenja. Vendar pa bodo v težjih pogojih morda morali ljudje s talasemijo prejemati redne transfuzije krvi.

Spoznajte vrste talasemije

Hemoglobin je del rdečih krvnih celic, katerih naloga je prenašati kisik po telesu. Za tvorbo hemoglobina telo potrebuje dve beljakovini, in sicer alfa in beta. Ko sta ravni teh dveh beljakovin nezadostna, je lahko motena funkcija rdečih krvnih celic kot prenašalcev kisika v telesu. Če se talasemija pojavi zaradi pomanjkanja proizvodnje alfa hemoglobina, se stanje imenuje alfa talasemija. Medtem je beta talasemija posledica pomanjkanja proizvodnje beta hemoglobina v telesu.

• Alfa talasemija

Alfa talasemija se pojavi, ko telo ne more proizvesti alfa globina. Za tvorbo alfa globina telo potrebuje štiri gene od očeta in matere. Torej, če je gen moten, se bo pojavila ta vrsta talasemije. Sama alfa talasemija je razdeljena na dve vrsti, in sicer na hemoglobin h in hidrops fetalis.

• Hemoglobin H

Bolezen hemoglobina H se pojavi, ko trije od štirih genov, potrebnih za tvorbo alfa globina, manjkajo ali so mutirani. Ta bolezen je vrsta alfa talasemije, ki lahko povzroči motnje kosti. Torej, ljudje, ki ga doživljajo, lahko doživijo nenormalnosti v rasti ličnic, čela in čeljusti.

• Hydrops fetalis

Hydrops fetalis se pojavi, ko štirje geni alfa globina niso oblikovani ali so podvrženi mutacijam. To stanje je huda vrsta talasemije in je nastalo, ko je bil otrok še v maternici. Večina dojenčkov s tem stanjem se rodi mrtvih ali umre kmalu po rojstvu.

• Beta talasemija

Beta talasemija se pojavi, ko telo ne more proizvesti beta globina. Za tvorbo beta hemoglobina telo potrebuje po en gen, ki je podedovan od očeta in matere. Beta talasemijo lahko nadalje razdelimo na dve vrsti, in sicer na talasemijo major in talasemijo intermedia. Torej, kaj pravzaprav je beta talasemija major?

• Talasemija velika

Talasemija velika je najhujša vrsta beta talasemije. To stanje se lahko pojavi, ko gen beta globin manjka ali se sploh ne oblikuje. Ta bolezen se običajno pojavi, preden otrok dopolni dve leti. Velika talasemija lahko povzroči tudi hudo anemijo, ki je lahko smrtno nevarna. Simptomi in znaki, ki se pojavijo pri tem stanju, vključujejo bledo videz otroka, pogoste okužbe, izgubo apetita ter porumenelost kože in beločnic. Neredko bolnik potrebuje redne transfuzije krvi.

• Thalassemia intermedia

Druga vrsta je talasemija intermedia, ki nastane zaradi mutacij v obeh genih beta globina. Ker ni tako huda kot velika talasemija, ljudje z vmesno talasemijo redko potrebujejo transfuzijo krvi.

• Thalassemia minor

Thalassemia minor pravzaprav ni druga vrsta od zgornjih dveh vrst talasemije. Thalassemia minor se lahko pojavi pri alfa ali beta talasemiji. Thalassemia minor, ki se pojavlja v tipu alfa, zaradi mutacij v dveh vrstah genov. Medtem pa talasemijo minor pri beta tipu povzročajo mutacije v eni vrsti gena. Bolniki z manjšo talasemijo na splošno nimajo hudih simptomov. Bolnik lahko doživi simptome, kot je blaga anemija.

To so simptomi talasemije, ki se lahko pojavijo

Simptomi talasemije se lahko razlikujejo, odvisno od vrste izkušenega. Na splošno lahko ljudje s to boleznijo občutijo nekaj spodnjih stanj.

• Slab in vedno utrujen
• Bleda ali rumena koža
• Temna barva urina
• Brez apetita
• Obstaja težava s srcem
• Počasna rast pri otrocih
• krhke kosti
• Obstaja deformacija obrazne kosti
• Otekel trebuh

Simptomi talasemije se lahko pojavijo že pri novorojenčku ali v prvih dveh letih otrokovega življenja. Pri ljudeh, ki imajo samo eno mutacijo v genu alfa ali beta globin, se simptomi običajno ne pojavijo.

Zdravljenje ljudi s talasemijo

Ljudje z blago talasemijo ne potrebujejo posebne obravnave. Medtem, če doživite talasemijo z zmerno do blago resnostjo, lahko opravite nekaj od spodnjih zdravljenj.

1. Zdravstveno zdravljenje

Zdravila, ki se lahko izvajajo za zdravljenje talasemije, vključujejo:

• Periodična transfuzija krvi

Bolj kot je bila talasemija hujša, pogosteje je treba opraviti transfuzije krvi.

• Kelacijska terapija

Prepogosto prejemanje transfuzij krvi lahko povzroči kopičenje železa v telesu. To lahko povzroči poškodbe drugih organov. Tako je treba odvečno železo v telesu odstraniti s kelacijsko terapijo. Ta terapija se izvaja z dajanjem različnih zdravil s pitjem ali z injekcijo neposredno v telo.

• Presaditev matičnih celic (matične celice)

Če se opravi pri otroku, ki ima talasemijo, lahko presaditev matičnih celic povzroči, da otrok ne potrebuje več rednih transfuzij krvi. Ta metoda omogoča tudi, da telo ne potrebuje zdravil, da bi se znebilo kopičenja železa, ki se pojavi.

2. Samooskrba doma

Poleg zdravljenja lahko simptome talasemije lajšate tudi z zdravim načinom življenja, kot so:

• Izogibajte se navadam, ki lahko sprožijo kopičenje železa

Ne jemljite dodatkov ali vitaminov, ki vsebujejo železo, razen če vam jih odobri ali priporoča vaš zdravnik.

• Uživanje zdrave in uravnotežene prehrane

Uživanje hrane, bogate z vitaminom D in kalcijem, vam bo pomagalo ohraniti zdrave kosti, ki so zaradi te bolezni ponavadi krhke. Poleg tega morate jesti tudi različno drugo hrano, da lahko zadovoljite uravnotežene prehranske potrebe in telo postane bolj energično.

• Zaščitite telo pred okužbo z okužbo

Pridno si umivajte roke, da se telo izogne ​​različnim nevarnim okužbam. Prepričajte se tudi, da ste prejeli vsa potrebna cepljenja ali cepiva. [[sorodni članek]] Talasemija je redka dedna bolezen in njena resnost se lahko razlikuje od blage do hude. Če začnete čutiti zgornje simptome, se nemudoma posvetujte s svojim zdravnikom, da potrdite diagnozo in čim prej dobite potrebno zdravljenje.