Pfeifferjev sindrom je zelo redko zdravstveno stanje. Le 1 od 100.000 dojenčkov se rodi s to boleznijo. Pfeifferjev sindrom se pojavi, ko se kosti lobanje, kosti rok in stopal ploda prehitro zlijejo v maternici zaradi genskih mutacij. Kakšni so vzroki, simptomi in zdravljenje?
Vzroki za Pfeifferjev sindrom
Medtem ko je še v materinem trebuhu, vrh otrokove lobanje ni nedotaknjen. To daje prostor za rast in razvoj možganov. Kasneje se bo vrh lobanje združil šele, ko bo otrokova glava dosegla polno velikost.Pfeifferjev sindrom je posledica prezgodnjega zlitja vrha lobanjskih kosti. Posledično se kosti lobanje ne morejo razširiti, ko možgani rastejo, kar vpliva na otrokovo glavo in obraz. Poleg tega se Pfeifferjev sindrom pojavi tudi zaradi napak v genih, ki nadzorujejo rast in smrt določenih celic.
Simptomi in vrste Pfeifferjevega sindroma
Obstajajo tri vrste Pfeifferjevega sindroma, od katerih ima vsaka svoje simptome:1. Pfeifferjev sindrom tipa 1
Pfeifferjev sindrom tipa 1 je najlažji in najpogostejši. Dojenčki s Pfeifferjevim sindromom tipa 1 bodo pokazali nekatere fizične simptome, vendar je njihova možganska funkcija še vedno normalna. Naslednji so simptomi Pfeifferjevega sindroma tipa 1:- očesni hiperlorizem (stanje, ko so oči daleč narazen)
- Čelo, ki je videti visoko in poudarjeno
- Brahicefalija (ploski zadnji del glave)
- Spodnja čeljust štrleča
- Hipoplastična maksila (zgornja čeljust ni v celoti razvita)
- Veliki prsti na palcih in nogah, ki so daleč narazen od enega prsta do drugega
- Težave s sluhom
- Imate težave z zobmi in dlesnimi
Pfeifferjev sindrom tipa 1 povzročajo mutacije v genih FGFR1 ali FGFR2, ki so del kosti otroka v razvoju. Če imata oče ali mati to gensko mutacijo, ima otrok 50-odstotno tveganje za razvoj Pfeifferjevega sindroma.
2. Pfeifferjev sindrom tipa 2
Pfeifferjev sindrom tipa 2 ima življenjsko nevarne simptome, ker je hujši od tipa 1. Naslednji so simptomi:- Kosti glave in obraza se zgodaj zlijejo in tvorijo "list detelje"
- Proptoza ali eksoftalmus (oko štrli iz očesne votline)
- Zaostanki v razvoju in težave po pouku, ker možgani niso v celoti zrasli
- Ankiloza (trdelost sklepov in kosti, ki se držijo skupaj)
- Ne morem dobro dihati
- Hydrosafeli (nabiranje tekočine v možganski votlini)
3. Pfeifferjev sindrom tipa 3
Pfeifferjev sindrom tipa 3 velja za hujšega od tipa 1 in 2, ker je življenjsko nevaren. Ker lahko Pfeifferjev sindrom tipa 3 povzroči težave s pomembnimi organi, kot so pljuča in ledvice. Po simptomih je Pfeifferjev sindrom tipa 3 skoraj enak tipu 2, le da ni simptomov oblike glave "deteljnega lista". Za preživetje v odrasli dobi je potrebnih več operacij v pacientovem življenju.V eni študiji so Pfeifferjev sindrom tipa 2 in 3 povzročile mutacije v genu FGFR2. Poleg tega se lahko pojavi tudi Pfeifferjev sindrom tipa 2 in 3, če je oče starejši (starejši). To je zato, ker je pri starejših moških večja verjetnost, da bodo mutirale sperme kot pri mlajših moških.