Ni skrivnost, da imajo beljakovine pomembno vlogo za zdravje telesa, predvsem pri ohranjanju delovanja in strukture tkiv in organov v telesu za optimalno delovanje. Zato boste ob motnjah v presnovi beljakovin v telesu občutili različne bolezni in njihove značilne simptome. Beljakovine so same po sebi velika molekula, kompleksna in sestavljena iz na tisoče manjših enot, ki jih poznamo kot aminokisline. Nič manj kot 20 različnih vrst aminokislin tvori dolgo verigo beljakovin s posebnimi funkcijami za telo glede na njihovo strukturo. 
Presnova beljakovin poteka v želodcu in tankem črevesu, nato pa se metabolizem beljakovin nadaljuje v tankem črevesu, ko trebušna slinavka izloča tripsin, kemotripsin in karboksipeptide. Te proteaze želodca in trebušne slinavke nato nadalje razgradijo beljakovinske skupine na peptide majhne in srednje verige. Peptidaze na meji tankega črevesa nadalje hidrolizirajo te peptide majhne in srednje verige v proste aminokisline in tripeptide. Končni produkti presnove beljakovin so pripravljeni, da jih celice absorbirajo in uporabijo, tako da telo občuti koristi za zdravje. Približno 75-80 % aminokislin, ki so končni produkti presnove beljakovin, bo ponovno uporabljenih za sintezo novih beljakovin. Nekatere aminokisline, ki jih telo absorbira, se bodo skozi Krebsov cikel pretvorile tudi v energijo (ATP), plin ogljikov dioksid in vodo. Medtem se preostale aminokisline ne bodo shranile v telesu. Skozi proces katabolizma se bo ponovno hitro razgradila v ogljikov skelet za amfibolne spojine in sečnino, ki se nato izloči iz telesa z urinom. [[Povezan članek]] 
Motnje v presnovi beljakovin lahko povzročijo otrdelost mišic. Če presnova beljakovin ne poteka pravilno, se lahko pojavijo različne zdravstvene težave, kot so:
Kakšen je proces presnove beljakovin v telesu?
Tako kot drugi metabolizem, ki poteka v telesu (npr. maščobne kisline in glukoza), tudi presnova beljakovin v telesu poteka v 2 stopnjah, in sicer anabolizem in katabolizem. Anabolizem je tvorba beljakovin iz aminokislin. Po drugi strani pa je katabolizem razgradnja beljakovin na aminokisline. Ta dva procesa se med seboj prepletata pri presnovi beljakovin, tako da lahko telo proizvaja energijo in obnavlja poškodovane celice. Ko se pojavijo stvari, ki motijo enega ali oba od teh procesov, boste občutili nekatera stanja motenj v presnovi beljakovin. Proces presnove beljakovin se začne, ko hrana, ki jo zaužijete, vstopi v želodec. Tu pepsin prebavi beljakovine tako, da prekine peptidne vezi na strani NH2 aromatskih (fenilalanin, tirozin, triptofan), hidrofobnih (levcin, izolevcin, metionin) in dikarboksilnih (glutamat in aspartat) aminokislin. Cepitev te peptidne vezi se lahko zgodi le v želodcu, ki ima kislo okolje, saj ta proces zahteva idealen pH 2. Ko hrana vstopi v črevesje, encimi, ki lahko razgradijo beljakovinske vezi, ne morejo več delovati, ker črevesni pH je precej visok.
Presnova beljakovin poteka v želodcu in tankem črevesu, nato pa se metabolizem beljakovin nadaljuje v tankem črevesu, ko trebušna slinavka izloča tripsin, kemotripsin in karboksipeptide. Te proteaze želodca in trebušne slinavke nato nadalje razgradijo beljakovinske skupine na peptide majhne in srednje verige. Peptidaze na meji tankega črevesa nadalje hidrolizirajo te peptide majhne in srednje verige v proste aminokisline in tripeptide. Končni produkti presnove beljakovin so pripravljeni, da jih celice absorbirajo in uporabijo, tako da telo občuti koristi za zdravje. Približno 75-80 % aminokislin, ki so končni produkti presnove beljakovin, bo ponovno uporabljenih za sintezo novih beljakovin. Nekatere aminokisline, ki jih telo absorbira, se bodo skozi Krebsov cikel pretvorile tudi v energijo (ATP), plin ogljikov dioksid in vodo. Medtem se preostale aminokisline ne bodo shranile v telesu. Skozi proces katabolizma se bo ponovno hitro razgradila v ogljikov skelet za amfibolne spojine in sečnino, ki se nato izloči iz telesa z urinom. [[Povezan članek]] Bolezni, povezane s presnovo beljakovin
Motnje v presnovi beljakovin lahko povzročijo otrdelost mišic. Če presnova beljakovin ne poteka pravilno, se lahko pojavijo različne zdravstvene težave, kot so: fenilketonurija (PKU)
To je redko genetsko stanje, zaradi katerega bolniki v telesu tvorijo aminokislino, imenovano fenilalanin. Fenilketonurija pri novorojenčkih ne povzroča simptomov, lahko pa se pojavi s starostjo. Eden od tipičnih simptomov je urin, dih, dokler otrokov telesni vonj ni neprijeten (zahteven). Ljudje s PKU naj se izogibajo uživanju večine živil, ki vsebujejo beljakovine in umetno sladilo aspartam.Bolezen javorjevega sirupa
Kot že ime pove, ima bolezen javorjevega sirupa značilen simptom v obliki urina, ki diši po javorjevem sirupu. Ta bolezen je tudi genetska zaradi mutacij v genih, ki spodbujajo proizvodnjo beljakovin. Drugi simptomi te motnje presnove beljakovin so otroci, ki so leni pri dojenju, pogosto bruhajo, so neaktivni in se nenormalno gibljejo. Če se to stanje ne zdravi, lahko povzroči pogoste napade, komo in celo smrt.Friedrichova ataksija
Ta motnja presnove beljakovin nastane zaradi mutacij v genu, ki proizvaja beljakovino, imenovano frataksin. Posledično bo živčni sistem s starostjo doživljal postopno degradacijo, kot je izguba sposobnosti govora, slišanja, gledanja, dokler mišice ne postanejo trde in jih ni več mogoče premikati.