Razumevanje presnove lipidov in tveganja za bolezni

Presnova lipidov je kompleksen proces v telesu, ki vključuje več korakov, od zaužitja lipidov iz hrane ali proizvodnje lipidov v telesu, do njihove razgradnje ali preoblikovanja v številne strukture, ki vsebujejo lipide v telesu. Lipidi, ki jih tukaj omenjamo, so maščobe ali maščobam podobne snovi, kot so olja, maščobne kisline, voski in holesterol. Večina prehranskih lipidov je v obliki trigliceridov in holesterola. Obe vrsti lipidov sta lahko škodljivi za zdravje, če so ravni pretirane. Vendar pa imajo v bistvu vse vrste lipidov prednosti.

Funkcije presnove lipidov

Lipidi imajo številne biološke funkcije, in sicer shranjujejo energijo in služijo kot sestavine celičnih membran in lipoproteinov. Vendar pa je večina oblik lipidov ali maščob zapletenih molekul, ki morajo pred uporabo opraviti presnovne procese. Presnova lipidov omogoča telesnim organom, da porabljajo energijo ali shranjujejo energijo v maščobni ali telesni maščobi. Organi v telesu, kot so srce, vranica, možgani in drugi, uporabljajo te energije za pravilno delovanje.

Bolezni, ki lahko ovirajo proces presnove lipidov

Proces presnove lipidov ne more vedno potekati normalno. Obstajajo številni pogoji, ki lahko povzročijo motnje v tem procesu, vendar so večinoma genetske bolezni. Tu so tri bolezni, ki lahko ovirajo proces presnove lipidov.

1. Gaucherjeva bolezen

Gaucherjeva bolezen je redka dedna ali genetska bolezen, ki povzroča motnje v presnovi lipidov. Telo ljudi s to boleznijo nima dovolj encimov glukocerebrozidaze, ki bi razgradili lipide. To stanje povzroči kopičenje maščobnih snovi v različnih telesnih organih, kot so vranica, jetra, pljuča, kosti in včasih možgani. Kopičenje maščobe v teh organih lahko moti tudi njihovo delovanje. Obstajajo tri vrste motenj, ki jih povzroča Gaucherjeva bolezen, in sicer:

  • Vrsta 1

Za to vrsto je značilno povečanje jeter in vranice, pa tudi prisotnost nenormalnosti kosti, kot so bolečine do zlomov. Gaucherjeva bolezen tipa 1 lahko včasih povzroči tudi težave s pljuči in ledvicami. Za razliko od drugih vrst Gaucherjeve bolezni ta vrsta ne vpliva na možgane. Gaucherjeva bolezen tipa 1 se lahko pojavi pri vsakem v kateri koli starosti.

  • Vrsta 2

To stanje lahko povzroči hude poškodbe možganov in se pojavi pri dojenčkih. Večina otrok z Gaucherjevo boleznijo tipa 2 umre, ko so stari 2 leti.

  • Vrsta 3

Obstaja možnost povečanja jeter in vranice pri Gaucherjevi bolezni tipa 3. Pri tej vrsti so možgani lahko postopoma prizadeti. To stanje se običajno začne v otroštvu ali adolescenci. Do zdaj ni zdravila za Gaucherjevo bolezen tipa 2 in 3. Za tip 1 so na voljo možnosti zdravljenja v obliki terapije z encimskimi nadomestnimi zdravili. Če je prišlo do poškodbe možganov, ni zdravila, ki bi lahko rešilo to težavo.

2. Tay-Sachsova bolezen

Tay-Sachsova bolezen je motnja presnove lipidov, ki je redka dedna bolezen. To stanje povzroči, da se v možganih kopiči veliko maščobnih snovi. To kopičenje lahko uniči živčne celice, kar povzroči telesne in duševne težave bolniku. Dojenčki s Tay-Sachsovo boleznijo bodo prvih nekaj mesecev videti normalni. Vendar pa bodo sčasoma njegove telesne in duševne sposobnosti upadle. Simptomi Tay-Sachsove bolezni vključujejo:
  • Otroci postanejo slepi in gluhi
  • Izguba sposobnosti požiranja
  • Mišice začnejo erodirati
  • Pojavi se paraliza.
Vzrok Tay-Sachsove bolezni je genska mutacija. Ko imata gen oba starša, obstaja 25-odstotna možnost, da bo otrok razvil to motnjo presnove lipidov. Do zdaj ni zdravila za Tay-Sachsovo bolezen. Več vrst zdravil in dobra prehrana lahko pomagajo ublažiti nekatere simptome. Kljub najboljši oskrbi otroci s Tay-Sachsovo boleznijo običajno umrejo do 4. leta starosti.

3. Barthov sindrom (BTHS)

BTHS je redka genetska motnja presnove lipidov, ki prizadene predvsem moške. To stanje povzroča mutacija gena za tafazin (TAZ), ki vpliva na proizvodnjo kardiolipina. Kardolipin je esencialni lipid, ki igra pomembno vlogo pri presnovi energije. BTHS je resno stanje, ki lahko povzroči težave, kot so:
  • oslabelost srčne mišice (kardiomiopatija),
  • Nevtropenija (nizko število belih krvnih celic)
  • Hipotonija (zmanjšan mišični tonus)
  • Slabost mišic
  • Skeletne mišice se ne razvijejo
  • upočasnjena rast
  • Utrujenost
  • Telesna prizadetost
  • Metilglutakonska acidurija (povečana vsebnost organskih kislin, ki vodi do nenormalnega delovanja mitohondrijev).
[[sorodni članki]] Bolniki z BTHS imajo lahko vse zgoraj navedene značilnosti, enega ali samo dva simptoma. Ta motnja se prenaša z matere na hčer in sina. Vendar pa bodo simptomi bolezni BTHS občutili samo fantje. Ni zdravila, ki bi lahko pozdravilo BTHS. Zdravnik vam lahko predpiše zdravila za zdravljenje samo simptomov. Bolniki z BTHS morajo biti previdni pri svojem prehranskem vnosu. Bolje bi bilo, če bi vso zaužito hrano nadzoroval nutricionist ali zdravnik, ki je seznanjen z boleznijo. Če imate vprašanja o presnovi lipidov, lahko brezplačno vprašate svojega zdravnika neposredno v aplikaciji za zdravje družine SehatQ. Prenesite aplikacijo SehatQ zdaj v App Store ali Google Play.