Waardenburgov sindrom, redko genetsko stanje od rojstva

Waardenburgov sindrom je redka genetska bolezen, ki prizadene le 1 od 40.000 ljudi po vsem svetu. Waardenburgov sindrom lahko povzroči izgubo sluha, spremembe v barvi kože, oči in las ter nenavadno obliko obraza. Waardenburgov sindrom ima štiri vrste. Vsako vrsto spremljajo različni značilni simptomi. Spoznajmo Waardenburgov sindrom ter njegove vrste in simptome.

Waardenburgov sindrom in njegove štiri vrste

Upoštevajte, da je ime Waardenburgov sindrom vzeto iz imena zdravnika iz Nizozemske, in sicer D.J. Waardenburg, ki je bolezen prvič odkril leta 1951. Od takrat so raziskovalci v različnih državah globlje preučevali Waardenburgov sindrom in ga tako razvrstili v štiri vrste, vključno z:

  • Waardenburgov sindrom tipa 1

Waardenburgov sindrom tipa 1 povzroči, da ima bolnik veliko razdaljo med očmi. Približno 20 % ljudi z Waardenburgovim sindromom tipa 1 ima izgubo sluha. Ljudje z Waardenburgovim sindromom tipa 1 ponavadi občutijo madeže ali izgubo barve v laseh, koži in očeh.

  • Waardenburgov sindrom tipa 2

Pri ljudeh z Waardenburgovim sindromom tipa 2 je izguba sluha pogostejša v primerjavi s tipom 1. Približno 50 % ljudi z Waardenburgovim sindromom tipa 2 ima izgubo sluha. Poleg tega bodo doživeli tudi spremembe v pigmentu las, kože in oči.

  • Waardenburgov sindrom tipa 3

Dejstvo je, da je Waardenburgov sindrom tipa 3 podoben tipu 1 in 2. Vendar pa ta tretja vrsta povzroči, da ima bolnik širšo razdaljo med očmi in širšim nosom. Poleg tega imajo ljudje z Waardenburgovim sindromom tipa 3 tudi možnost šibkih rok ali invalidnosti v sklepih. Ne samo to, ta vrsta Waardenburgovega sindroma, ki se imenuje tudi Klein-Waardenburg, povzroča tudi razcepljene ustnice.

  • Waardenburgov sindrom tipa 4

Četrta vrsta Waardenburgovega sindroma povzroča spremembe pigmentacije in lahko povzroči izgubo sluha. Običajno imajo ljudje s četrto vrsto Waardenburgovega sindroma tudi bolezen, imenovano Hirschprung, ki povzroča zamašitev debelega črevesa in močno zaprtje. Zgoraj navedene štiri vrste Waardenburgovega sindroma si bodo bolniki težko sami diagnosticirali. Pregled pri zdravniku je prava možnost, da ugotovite vrste in vrste Waardenburgovega sindroma.

Waardenburgov sindrom in njegovi drugi simptomi

Šarenica očesa pri Waanderburgovem sindromu Poleg sprememb v barvi kože, oči, las, do izgube sluha, obstajajo številni drugi simptomi Waanderburgovega sindroma, na katere morate biti pozorni. Spodaj so najpogostejši simptomi Waardenburgovega sindroma v štirih vrstah:
  • Spremembe vida
  • Spremembe v barvi šarenice (očesni jabolki nista enake barve), barva oči je mešanica modre in rjave
  • Hitrejše sive lase
  • Svetel ten kože
Pravzaprav ima večina ljudi z Waardenburgovim sindromom normalen sluh. Možnost izgube sluha pa se lahko pojavi tudi pri štirih vrstah Waardenburgovega sindroma. Poleg nenormalnosti obraza, sluha in las lahko ljudje z Waardenburgovim sindromom doživijo tudi nastanek nenavadnih delov telesa in poškodbe delovanja več organov, kot so:
  • Težave s proizvodnjo solz
  • Debelo črevo nenavadne velikosti (tanko)
  • Spremembe oblike maternice (pri ženskah)
  • Razcepljena usta
  • Svetel ten kože kot albino stanje
  • Bela barva trepalnic ali obrvi
  • širok nos
Od štirih tipov Waardenburgovega sindroma je Waardenburgov sindrom tipa tri najbolj vidne telesne spremembe. Ker spremembe v obliki telesa pri bolnikih s tretjo vrsto Waardenburgovega sindroma veljajo za najbolj presenetljive, kot so:
  • Kosti prstov so združene
  • Nenormalnosti v rokah, rokah in ramenih
  • Majhna velikost glave
  • Zaostajanje v razvoju
  • Spremembe v obliki lobanje
Skratka, štiri vrste Waardenburgovega sindroma imajo podobne simptome, in sicer spremembe barve kože, oči, las, izguba sluha, nenavadne oblike obraza. Toda med njimi je tretja vrsta Waardenburgovega sindroma najbolj presenetljiva.

Vzroki za Waardenburgov sindrom

Ker je Waardenburgov sindrom genetska motnja, vzrok izvira iz mutacij, ki obstajajo v genetiki, zlasti genov EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 in SOX10. Nekateri od teh genov so odgovorni za nastanek in razvoj več celic v telesu, vključno s celicami, ki proizvajajo pigment, imenovanimi melanociti. Melanociti ustvarjajo pigment, imenovan melanin, ki prispeva k barvi kože, las, oči in igra pomembno vlogo pri delovanju sluha. Waardenburgov sindrom moti tudi delovanje melanocitov, tako da lahko pride do izgub, kot so izguba sluha in razbarvanje oči, las in kože. Vsak gen, ki je mutiran, lahko vpliva na nastanek vrst Waardenburgovega sindroma. Na primer, Waardenburgov sindrom tipa 1 in 3 povzročajo mutacije v genu PAX3. Nato tip 2, ki ga povzročajo mutacije v genih MITF in SNAI2. Nazadnje, četrto vrsto Waardenburgovega sindroma povzročajo mutacije v genih SOX10, EDN3 in EDNRB.

Zdravljenje Waardenburgovega sindroma

Pravzaprav lahko ljudje z Waardenburgovim sindromom vodijo normalno življenje kot ljudje na splošno. Vendar pa je treba simptome telesnih sprememb, ki se pojavijo, nadzorovati. Nekatera zdravljenja in simptomi Waardenburgovega sindroma vključujejo:
  • Kohlearni vsadki ali slušni aparati za zdravljenje izgube sluha
  • Razvojna podpora, kot je sprejem v posebno šolo
  • Operacija za odpravo blokad v črevesju
  • Kirurgija za zdravljenje razcepljene ustnice
  • Kozmetične spremembe, kot je uporaba pobotati se za prekrivanje razbarvanja kože ali barve las za prekrivanje sivih las
[[sorodni članki]] Poleg tega se lahko pri ljudeh z Waardenburgovim sindromom zmanjša samozavest. Zato jim svetujemo, da se pridružijo podpornim skupinam, dobijo podporo družine, da poiščejo verodostojne informacije v zvezi s samim Waardenburgovim sindromom.